【知る】HAEとクインケ浮腫の違い

監修：福岡市立病院機構福岡市民病院堀内孝彦先生

遺伝性血管性浮腫（hereditary angioedema: HAE）は遺伝性の血管性浮腫であり、クインケ浮腫はHAEを含む血管性浮腫の別名です¹⁾。HAEとHAE以外のクインケ浮腫は、急に腫れるという点で似ていますが、原因が異なることから治療法が違います。ここでは、クインケ浮腫にどんな種類があるのか、症状などの特徴はどう違うのかについてご紹介します。

クインケ浮腫（血管性浮腫）とは?

もしかすると、このサイトをご覧の方の中にも、「クインケ浮腫」と診断された方がいらっしゃるかもしれません。
「クインケ浮腫」とは、皮膚や粘膜などに腫れやむくみの症状が突然出る「病態」のことです。「血管性浮腫」と同義ですが、単一の疾患を指すというより、このなかに診断名の異なるいろいろな血管性浮腫が含まれています。
血管が腫れるわけではなく、皮膚のどこにでもあらわれます。
腫れやむくみは特にまぶた、唇、頬、喉、腸に多く見られます。喉の粘膜が腫れると、声を出しにくくなったり、息がしにくくなったりします。
腸に症状が出ると、腹痛や吐き気、下痢などの症状が出る場合があります。
症状は数日以内で消えるのが特徴です¹⁾。
その点はじん麻疹と似ています。
ただし、血管性浮腫では、とくに喉が腫れると、息がしづらくなり、窒息するおそれがあるので危険です。

クインケ浮腫（血管性浮腫）の原因

血管性浮腫（クインケ浮腫）はさまざまな原因で起こりますが、遺伝子の変化が原因で起こるもの（生まれつきの「遺伝性」）と遺伝的背景によらないもの（それ以外の「後天性」）の2つに大きく分けられます³⁾

厚生労働省：重篤副作用疾患別対応マニュアル　血管性浮腫(非ステロイド性抗炎症薬によらないもの). 令和元年9月改定.より作成

遺伝子の変化によるものにHAEがあり、主にC1インヒビター（別名：C1インアクチベーター）という物質の遺伝子の変化が原因で起こります¹⁾。一方、遺伝的背景によらないものは、薬やアレルギーなど、いろいろな原因で起こります¹⁾。
原因が分からないこともありますが、リンパ腫などの他の病気に伴って起こったり、薬を服用していて起こったり、食物アレルギーによって起こったりします。
したがってクインケ浮腫と言われた場合には、さらに検査し、腫れ・むくみ、痛みの原因が「遺伝性」のものなのか、「後天性」のものなのかについて、特定してもらうように心がけてください。
また、生まれつきの体質が関係していて、“遺伝性血管性浮腫（HAE）”という病気のために、血管性浮腫（クインケ浮腫）をくり返すこともあります。
血管性浮腫（クインケ浮腫）の対処法や治療法は、原因によって異なります。
例えば、薬が原因の場合は、薬の服用を止めることで症状の改善が期待できます。
また、遺伝性血管性浮腫（HAE）にはアレルギーに対する薬は効果がありません。

HAEとHAE以外のクインケ浮腫（血管性浮腫）との鑑別

HAEとHAE以外のクインケ浮腫は原因が異なるため、特徴や症状、治療法も異なります。のどに腫れが生じると、ときに命に関わる状態にもなるため、原因がなにかを見分けることが大切です²⁾。

見分ける最初のポイント家族歴

多くの場合、HAEを疑う方の血縁者に1人以上同様の症状がある方がいらっしゃいます。原因不明の皮膚の腫れ、腹痛やのどの腫れにともなう息苦しさや違和感がないか、詳しく尋ねることが重要です。

見分ける主なポイント①症状の起こり方

HAEでは手足であれば片側（非対称性）に境界がはっきりしない腫れぼったいむくみが突然あらわれ²⁾、通常は24時間でピークとなり、数日後には跡形なく消えます³⁾。

見分ける主なポイント②じんましんを伴わない

じんましんではかゆみを伴って、少し盛り上がった境界明瞭な発疹が出ます。HAEでは、かゆみや赤みはないのに皮膚に境界不明瞭な腫れがみられます²⁾。

	HAE	HAE以外のクインケ浮腫（ヒスタミンという物質を介する場合）
発症年齢	⚫小児期、思春期	⚫成人期
家族歴	⚫同じ家系内に、HAEが疑われる人がいる	⚫同じ家系内に、HAEが疑われる人がいない
症状	⚫じんましんを伴わない ⚫皮膚の腫れの境界がわかりにくい ⚫腹痛がある ⚫のどの腫れ(ときに命に関わる)	⚫多くは、じんましんを伴う ⚫皮膚の腫れの境界がわかりやすい
検査	⚫補体C4濃度の低下 ⚫C1インヒビターの機能の低下 ⚫C1インヒビター遺伝子の変化あり	⚫補体C4濃度は正常 ⚫C1インヒビターの機能は正常 ⚫C1インヒビター遺伝子の変化なし
治療	⚫抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示さない	⚫抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示す

注）病気やそのタイプによっては、上記の表に該当しない場合があります。

1）堀内孝彦他, 日本補体学会雑誌「補体」60(2): 103-131 2023

2）大澤勲編：難病遺伝性血管性浮腫（HAE）. 医薬ジャーナル社. 2016.

3）厚生労働省：重篤副作用疾患別対応マニュアル血管性浮腫（非ステロイド性抗炎症薬によらないもの）. 令和元年９月改定.