監修：福岡市立病院機構 福岡市民病院 堀内孝彦先生

遺伝性血管性浮腫（hereditary angioedema: HAE）は遺伝性の血管性浮腫であり、クインケ浮腫はHAEを含む血管性浮腫の別名です¹⁾。HAEとHAE以外のクインケ浮腫は、急に腫れるという点で似ていますが、原因が異なることから治療法が違います。ここでは、クインケ浮腫にどんな種類があるのか、症状などの特徴はどう違うのかについてご紹介します。

クインケ浮腫（血管性浮腫）の分類

クインケ浮腫とは、急に皮膚などが腫れる病気の症状のことであり、症状は数日以内で消えるのが特徴です²⁾。クインケ浮腫はいくつかの原因で起こることが知られており、大きく分けると、遺伝子の変化が原因で起こるもの / 遺伝的背景によらないものがあります³⁾。遺伝子の変化によるものにHAEがあり、主にC1インヒビター（別名：C1インアクチベーター）という物質の遺伝子の変化が原因で起こります¹⁾。一方、遺伝的背景によらないものは、薬やアレルギーなど、いろいろな原因で起こります¹⁾。

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HAEとHAE以外のクインケ浮腫（血管性浮腫）との鑑別

HAEとHAE以外のクインケ浮腫は原因が異なるため、特徴や症状、治療法も異なります。のどに腫れが生じると、ときに命に関わる状態にもなるため、原因がなにかを見分けることが大切です¹⁾。

見分ける最初のポイント：家族歴

多くの場合、HAEを疑う方の血縁者に1人以上同様の症状がある方がいらっしゃいます。原因不明の皮膚の腫れ、腹痛やのどの腫れにともなう息苦しさや違和感がないか、詳しく尋ねることが重要です。

見分ける主なポイント①：症状の起こり方

HAEでは手足であれば片側（非対称性）に境界がはっきりしない腫れぼったいむくみが突然あらわれ¹⁾、通常は24時間でピークとなり、数日後には跡形なく消えます³⁾。

見分ける主なポイント②：じんましんを伴わない

じんましんではかゆみを伴って、少し盛り上がった境界明瞭な発疹が出ます。HAEでは、かゆみや赤みはないのに皮膚に境界不明瞭な腫れがみられます²⁾。

	HAE	HAE以外のクインケ浮腫 （ヒスタミンという物質を介する場合）
発症年齢	⚫小児期、思春期	⚫成人期
家族歴	⚫同じ家系内に、HAEが疑われる人がいる	⚫同じ家系内に、HAEが疑われる人がいない
症状	⚫じんましんを伴わない ⚫皮膚の腫れの境界がわかりにくい ⚫腹痛がある ⚫のどの腫れ(ときに命に関わる)	⚫多くは、じんましんを伴う ⚫皮膚の腫れの境界がわかりやすい
検査	⚫補体C4濃度の低下 ⚫C1インヒビターの機能の低下 ⚫C1インヒビター遺伝子の変化あり	⚫補体C4濃度は正常 ⚫C1インヒビターの機能は正常 ⚫C1インヒビター遺伝子の変化なし
治療	⚫抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示さない	⚫抗ヒスタミン薬、ステロイドが効果を示す

注）病気やそのタイプによっては、上記の表に該当しない場合があります。

1）堀内孝彦 他, 日本補体学会雑誌「補体」60(2): 103-131 2023

2）大澤勲 編：難病 遺伝性血管性浮腫（HAE）. 医薬ジャーナル社. 2016.

3）厚生労働省：重篤副作用疾患別対応マニュアル 血管性浮腫（非ステロイド性抗炎症薬によらないもの）. 令和元年９月改定.